普瑞德威利症候群

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普瑞德威利症候群,或曰小胖威利症,英文名Prader-Willi syndrome,一使人飲食無度之疾,遺傳而得之,一萬兩千至一萬五千人中,有一人有此症,男女罹之率,無別矣。

[] 成因

若十五染色體其一印跡基因區之失,且斯失者源於父,或兩十五染色體皆有斯失且源於母,肇此症矣

若僅有其一有失,且斯源於母,則天使人症候群

[] 症狀

此症之人,髮色淡、杏仁眼、斜視、緩長育、生殖器不全(故無子嗣)等。自嬰兒始有體溫調節問題,易發燒及得喉頭軟化症。

因飲食無度故,易過胖,而有血糖過高、酮酸中毒之疾,而此症患者多死於食無度故之疾如是也。

[] 嬰兒

此症嬰兒膚較白,且肌張力低,故吮乳難,一歲前,斯弱於常嬰兒也。

[] 兩歲後

肌低張力善,然始食而無度,不能飽足,且情緒時不穩。縱有此症者能語如常人,然實智低矣(常人智商約為100,此症患者平均為70)

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