第四染色體缺失症候群

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第四染色體缺失症候群或名曰Wolf-Hirschhorn症候群,於西元一九六一年最初由U. Wolf與K. Hirschhorn及其眾述之,此病為生而有,肇於第四染色體部份缺失矣。

[] 癥候

常見癥候為高度智能障礙、小頭、癲癇、低肌張力、唇顎裂等。臉癥有斜視、眼距極大、下彎似魚之口、短上唇與人中、小頦、耳殘或凹,及顱不對稱之類。心疾、尿道下裂、脊側灣、下垂、合一之齒、聾、低骨齡、低髮線與網狀頸、與異常腎偶見之。人多述其為樂且可愛之子也。

[] 基因

此症之生,第四染色體部份缺失故,百八十七患者,缺失為新生,他百十三者得自父母并可見他百十三者得自父母并可見染色體易位。得自父母處者,母系遺傳之二逾於一可見焉。然新生者,十八見父系遺傳處。其癥候之顯,不因缺失區大小而大易。4p16.3為肇此病關鍵處,且可知由基因測試與熒光原位雜交。而基因測試與基因咨詢多用於受影響家庭矣。

[] 他典

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