پروژه ژنوم انسان
از ویکیپدیا، دانشنامهٔ آزاد.
پروژه ژنوم انسان: طرح نقشه برداری و تعیین توالی کل ژنوم انسان اولین بار در سال ۱۹۸۴ در کنفرانسی در Alta Uta عنوان شد. تأمین قسمتی از بودجه این پروژه را دپارتمان انرژی آمریکا بعهده گرفت و در سال ۱۹۸۸ کنگره امریکا رسماً اجرای پروژه ژنوم انسانی را از سال ۱۹۹۱ به مدت ۱۵ سال تصویب کرد. در این سال انسیتو بهداشت ملی آمریکا (NIH) نیز برای اجرای این طرح اعلام آمادگی کرد. بزودی کشورهای انگلیس ،فرانسه، آلمان و ژاپن نیز به این پروژه پیوستند. در سال ۱۹۹۸ سازمان ژنوم انسانی (HUGO ) ایجاد شد. اهداف اولیه پروژه ژنوم انسانی که از سوی HUGO دنبال میشد چنین است :
- تعیین نقشه دقیق ژنتیکی کروموزومها
- تهیه نقشه فیزیکی کروموزومهای اورگانیسمهایی که بهعنوان مدل انتخاب شدهاند • تعیین توالی کل ژنوم انسان
- ایجاد شبکههای ارتباطی و بانکهای اطلاعاتی
تعیین توالی بیش از ۹۰ % ژنوم انسان در فوریه سال ۲۰۰۱ به پایان رسید.اما هنوز بسیاری از ژنهای انسان شناسایی نشده اند.
[ویرایش] روشها
در انجام پروژه ژنوم انسان (HGP) برای شناسایی ژنها از روشهای مختلف نقشه برداری ژنوم استفاده شده است و به مرور زمان تکنیکهای پیشرفته تری برای انجام پروژه، بکار گرفته میشود. روال کار برای تعیین توالی ژنوم انسان به این صورت بود که ابتدا کل ژنوم انسان بصورت کتابخانه BAC تهیه شده و سپس با روشهای مختلفی از این کلونها، کانتیگ تهیه میشد. سپس قطعات وارد شده در هر یک از کلون های کانتیگ تعیین توالی میشد. در سال ۱۹۹۲ کار تهیه کانتیگ برای کل کروموزوم ۲۱و Y به اتمام رسید. برای تهیه کانتیگها بطور همزمان نقشه برداری ژنتیکی نیز استفاده میشد. در سال ۱۹۹۴ نقشه ژنتیکی ژنوم انسان با حد تفکیک cM۱ با استفاده از مارکرهای پلی مورف تهیه شد.سرانجام در فوریه سال ۲۰۰۱، HPG اعلام کرد که تعیین توالی ۹۰% یوکروماتین ژنوم انسان به اتمام رسیده است. البته در همان تاریخ شرکت Celera نیز اعلام کرد که ۹۳% یوکروماتین ژنوم انسان را به روشی دیگر تعیین کرده است. شرکت Celera در سال ۱۹۹۸ ادعا کرده بود که میتواند ژنوم انسان را ظرف سه سال با روش دیگری تعیین توالی کند.در این روش بجای اینکه ابتدال کلونهای موجود در کتابخانه ژنوم را بصورت کانتیگ مرتب کرده و سپس تعیین توالی کنند، ابتدا BAC ها را تعیین توالی کرده و سپس از یک الگوریتم کامپیوتری برای تعیین ترتیب قطعات کلون شده استفاده میشود.
با تکمیل پروژه ژنوم انسان، شناسایی ژن ها، شناسایی جهش های بیماریزا، تشخیص بیماریهای ژنتیکی، تشخیصهای قبل از بروز علائم، پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیکی و … بسیار آسان خواهد شد .
بطور کلی پروژه ژنوم انسان نه تنها چهره علم ژنتیک مولکولی انسانی را دگر گون ساخت بلکه بر اکثر علوم زیستی تأثیر زیادی گذاشته است.
[ویرایش] ژنوم اورگانیسمهای مدل
یکی از اهداف پروژه ژنوم، تعیین توالی ژنوم و شناسایی ژنهای اورگانیسمهای مدل است.اورگانیسمهای مدل در انجام بسیاری از تحقیقات ژنتیکی بکار میروند .با مشخص بودن ژنوم این جانداران انجام این تحقیقات با دقت و سهولت بیشتری انجام خواهد شد.در برنامه پروژه ژنوم، تعین توالی ژنوم و شناسایی ژنهای برخی از جانداران مانند E.coli بهعنوان نماینده پروکاریوت ها و ساکاومایسس سرویزیه، C.elegans وموش بهعنوان نمایندگان یوکاریوت ها انجام شده است.. بسیاری از ژنهای مخمر با ژنهای انسان اورتولوژی دارد و برای بررسی عملکرد این ژنها اغلب از مخمر از نظر آزمایشگاهی کار با آن ساده تر است استفاده میشود. C.elegans که یک جاندار پر سلولی ساده است برای تحقیق در مورد تنظیم بیان ژنها در تمایز سلولی، فرایند پیری و اپوپتوز بکار میرود .موشها نیز بهعنوان پستانداران عالی دربررسی بسیاری از بیماریهای ژنتیکی و سرطانها بکار میروند. با نزدیک شدن به اتمام پروژه ژنوم انسان، هم اکنون دانشمندان پروژه جدیدی را بنام پروژه پروتئوم انسان، شروع کردهاند هدف این پروژه شناسایی کلیه پروتئینهایی است که در سلولهای انسان بیان میشوند (پروتئوم ) این پروژه به رهبری سازمان پروتئوم انسان یا HUPO در حال انجام است. با انجام این پروژه خصوصیات کامل پروتئینهای سلولی، عملکرد آنها و زمان بیان آنها مشخص خواهد شد.