آکندروپلازی
از ویکیپدیا، دانشنامهٔ آزاد.
آکندروپلازی یا بیماری کوتولگی[1] (Dwarfism) یک بیماری ژنتیکی است. در این بیماری، پروتئین FGFR-3 یا رسپتور FGF، که در غضروف استخوانها نقش دارد، جهش یافته است.
[ویرایش] نشانه ها
کوتولگی و همچنین برجستگی پیشانی .
[ویرایش] منبع
- ژنتیک در پزشکی - تامپسون، مک اینز، ویلارد - ترجمه علی فرازمند؛ انتشارات دانشگاه علامه طباطبایی.