डाउन सिन्ड्रम

विकिपिडिया नं

Down syndrome
"वर्गीकरण व पिनेयागु श्रोत"
190px|center|
डाउन सिन्ड्रम दुम्ह मचानं एलेक्ट्रिक ड्रिल छ्येलाच्वंगु
ICD-10 Q90.
ICD-9 758.0
OMIM 190685
DiseasesDB 3898
मेडलाइन प्लस 000997
ईमेडिसिन ped/615 

डाउन सिन्ड्रम वा ट्राइजोमी २१ (डाउनयागु सिन्ड्रम) छगु जेनेटिक डिस्अर्डर खः। थ्व ल्वे २१औं क्रोमोजमयागु पूर्ण वा आंशिक रुपं मात्रा अप्व जुया जुइगु खः। थ्व ल्वेयागु नां छम्ह बेलायती चिकित्सक जोह्न ल्यांग्डन डाउनयागु नामं वगु खः। वेकलं थ्व ल्वेयागु वर्णन १८६६य् याना दिगु खः। थ्व अवस्थायागु लक्षण म्हयागु अंगयागु साधरणस्वया मू वा म्हो भिन्नता दैगु खः। अक्सर डाउन सिन्ड्रमय् कग्निटिभ क्षमता व भौतिक विकासयागु नापं ख्वायागु हाउभाउय् नं कमी खने दै। थ्व ल्वे अप्व याना मचा बुइबिले हे सी दै।

डाउन सिन्ड्रोम दुपिं मनुतेगु औसत स्वया क्वेयागु कग्निटिभ क्षमता (हल्का निसें मध्यम सुस्त मनस्थिति) दे फु। वैकासिक अक्षमता अप्वयाना नाइभिटीयागु रुपय् खने दै। थ्व ल्वे दुपिनिगु छगु चीधंगु ल्याखंले अत्याधिक वा प्रोफाउन्ड सुस्त मनस्थिति खने दै। थ्व ल्वे १ प्रति ८०० वा १ प्रति १,००० बुइगु मचाय् खने दै।

थ्व ल्वेयागु यक्व शारीरिक लक्षण साधारण क्रोमोजम दुगु मनुय् नं खने दै। थन्यागु लक्षणतः थु कथलं दु- छपा वा नितां ल्हाते निगुयागु थासे छगु जक्क ट्रान्स्भर्स पामर रेखा: दै, मिखा धकिंयागु इपिक्यान्थिक फोल्डं याना मधेसी बरां थें न्यागु मिखा दै, चीहाकगु तुति दै, व पिहां वैच्वंगु (protruding) मे दै। उसांययागु कथलं स्वे बिले थ्व ल्वेदुपिं मनुपिंत कन्जेनाइटल नुग ल्वे, ग्यास्ट्रोइसोफेजियल रिफ्लक्स ल्वे, रिकरेन्ट न्ह्यापंयागु संक्रमण, अब्स्ट्रक्टिभ स्लिप अप्निया व थाइरोइडयागु ल्वे जुइगु सम्भावना अप्व दै।

बाल्यकालय् न्हापां इन्टरभेन्सन, सामान्य ल्वेयागु लागि स्क्रिनिंग, मालिबिले चिकित्सां लंकिगु, बांलागु पारिवारिक वातावरण व भोकेसनल् ट्रेनिंग नं डाउन सिन्ड्रम दुम्ह मचायागु विकासय् ग्वाहालि याई। थ्व ल्वेयागु छुं जेनेटिक अक्षमतायात लंके मफसां शिक्षा व उचित स्यहारं मचायागु जीवनस्तर थकायत ग्वाहालि याई। [1]


Contents

[edit] लक्षण

मिखाय् ब्रशफिल्ड स्पट
Enlarge
मिखाय् ब्रशफिल्ड स्पट

डाउन सिन्ड्रम दुपिंके क्वे बियातगु लक्षणय् फुक्कं वा छुं लक्षण दै:[2] अब्लिक मिखा फिजर नापं मिखायागु गुनेयागु कुनाय् इपिक्यान्थिक फोल्ड, मसल हाइपोटोनिया (लायागु टोन म्हो जुइगु), समथर न्यासल ब्रिज, छगु छगु जक्क ट्रान्स्भर्स पामर रेखा (सिमियन क्रिज नं धाई), पिहां वैच्वनिगु (protruding) मे (चीप्वागु म्हुतु व टन्सिल नापं तदंगु मे नं याना थे जुइगु ख:), चीहाकगु गप, आइरिसय् ब्रशफिल्ड स्पट नांयागु तुयुगु स्पट,[3] जोर्नीय् यक्व फ्लेक्जिबिलिटी, कन्जेनाइटल नुग ल्वे, तुतियागु बुढी पतिं व मेगु पतिंयागु दथुइ तधंगु हो, व ५गु पतिंय् छगु फ्लेक्जियन फरो (furrow)। थ्व ल्वे दुगु अप्व मनुतेगु सुस्त मनस्थिति हल्का(IQ 50–70)निसें मध्यम (IQ 35–50) तक्क,[4] जुइ। मोजाइक डाउन सिन्ड्रम दुपिनिगु मेगु डाउन सिन्ड्रम दुपिनिगु स्वया १०-३० अंक अप्व दयाच्वंगु खने दु।[5] थ्व लक्षण स्वया पिने डाउन सिन्ड्रोम दुपिंके म्हयात असर याइगु मेमेगु खतरा ल्वे नं दे फु।

[edit] जेनेटिक्स

मू पौ: डाउन सिन्ड्रमयागु जेनेटिक न्ह्येथनेज्या
डाउन सिन्ड्रमयागु ट्राइजोमीयु लागि क्यार्योटाइप, क्रोमोजम २१यागु स्वंगु प्रति खने दु
Enlarge
डाउन सिन्ड्रमयागु ट्राइजोमीयु लागि क्यार्योटाइप, क्रोमोजम २१यागु स्वंगु प्रति खने दु

डाउन सिन्ड्रम छगु क्रोमोजोमल असामान्यता खः। थ्व असामान्यता क्रोमोजम २१यागु पूर्ण वा आंशिक रुपे(क्रोमोजमल ट्रान्स्लोकेसन) छगु अप्व प्रति दया जुइगु असामान्यता खः। थ्व छगु अप्व क्रोमोजमयागु प्रभाव अप्वगु प्रतियागु मात्रा, जेनेटिक पृष्ठभूमि, वातावरणयागु अवस्था व भाग्य (र्यान्डम चान्स)यागु आधारय् मनु पिच्छें पा:। थ्व ल्वे मनुयागु फुकं उपप्रजातिय् खने दु व एनालगस असर मेमेगु प्राणी गथे कि चिम्पान्जीय् नं खने दु।[6] and mice. Recently, researchers have created transgenic mice with most of human chromosome 21 (in addition to the normal mouse chromosomes).[7] क्रोमोजमयागु अप्वगु पदार्थ थें थें कथलं वे फु। छगु साधारण मनुयागु केर्योटाइपयात ४६,XX वा ४६,XY नं ईंगीत याई, थुकिलिं ४६गु क्रोमोजमय् XX व्यवस्था जेनेटिक मिसातेगु लागि व XY व्यवस्था जेमेटिक मिजं तेगु लागि धका जनाउ याई।[8]

[edit] ट्राइजोमी २१

ट्राइजोमी २१ (४७,XX,+२१) मायोसिसय् ननडिस्जन्क्सनंयाना जुई। नान्डिस्जन्क्सनं क्रोमोजम २१ अप्व दुगु छगु ग्यामेट (शुक्रकिट वा खें कोष) दयावै; थ्व ग्यामेटय् अतः २४गु क्रोमोजम दै। थ्व ग्यामेत मेगु छगु साधारण ग्यामेट नाप स्वाना ४७गु क्रोमोजम (स्वंगु क्रोमोजम २१) दुगु भ्रूण देकी। डाउन सिन्ड्रमय् ९५% य् ट्राइजोमी २१ दै गुकिलि ८८% मांयागु ग्यामेटयागु ननडिस्जन्क्सन व ८% अबुयागु ग्यामेटयागु नन-डिस्जन्क्सनं याना जुइ। [9]

[edit] मोजाइसिजम

ट्राइजोमी २१ अप्व याना कन्सेप्सन स्वया न्ह्य जुइ व बुइगु मचायागु पूर्ण म्हयात असर याई। गब्लें गब्लें मनुयागु म्हे छुं कोष सामान्य व मेमेगु कोषय् ट्राइजोमी २१ खने दै। थन्यागु अवस्थायात मोजाइसिजम वा मोजायक डाउन सिन्ड्रम धाई (४६,XX/४७,XX,+२१)।[10] थ्व अवस्था निगु कथलं जुइ फु: साधारण भ्रूणय् कोषयागु न्हापांयागु विभाजनय् छगु ननडिस्जन्क्सनं याना छगु खल: ट्राइजोमी २१ दुगु कोष दैवैगु ; वा छगु डाउन सिन्ड्रम दुगु भ्रूणय् न्हापांयागु विभाजनय् ननडिस्जन्क्सन जुया छगु खलः कोष साधारणय् ल्याहां वैगु। ट्राइजोमी २१यागु आंशिक रुपे फुक्कं म्हे वा निश्चित तन्तुय् यक्व भिन्नता खने दु। थ्व अवस्था डाउन सिन्ड्रमयागु १-२% खंगु ल्वेयागु कारण खः।[9]

[edit] रोबर्टसोनियन ट्रान्स्लोकेसन

क्रोमोजम २१ अप्वैगु रोबर्टसोनियन ट्रान्स्लोकेसनंयाना नं जुगु जुइ फु। थ्व अवस्थाय् क्रोमोजम २१यागु ताहाकगु ल्हा मेगु क्रोमोजम नाप स्वाना च्वनि, अपालं र्कोमोजम १४ नाप (४५,XX,t(१४;२१q)) वा थ नाप(आइसोक्रोमोजम, ४५,XX,t(२१q;२१q)) स्वाइ। साधारण डिस्जन्क्सनं दैगु ग्यामेटय् छगु क्रोमोजम २१ अप्व दुगु ग्यामेट दैगु सम्भावना दु। थन्यागु डाउन सिन्ड्रमयात फ्यामिलियम डाउन सिन्ड्रम नं धाइ। थ्व २-३% डाउन सिन्ड्रमय् खने दै।[9] थुकिलि मांयागु आयुयागु असर दै मखु व थ्व मां व अबु निखें नखे उत्तिकं हे वे फु।

[edit] क्रोमोजम २१यागु आंशिक प्रतिलिपिकरण

गब्लें गब्लें क्रोमोजम २१यागु छगु भाग प्रतिलिपिकरण (duplication) जुइ। थुकिलिं (४६,XX,dup(२१q)) क्रोमोजम २१यागु छुं जीन, तर फुक्कं मखु, यागु अप्व प्रति दै ।[11] यदि प्रतिलिपिकरण जुगु जीनय् शारीरिक व मानसिक विकलांगता देकिगु गुण दु सा व मनुनं विकलांगतायागु लक्षण क्येनि। थ्व सिक्क हे म्हो अवस्था खः व थुकिगु प्रतिशत तयातगु मदु।

[edit] स्रोत

  1. Roizen NJ, Patterson D.Down's syndrome. Lancet. 2003 12 April;361(9365):1281-9. Review. PMID 12699967
  2. Wood, Debra (2005). Down syndrome. Retrieved on 2006-06-30.
  3. Definition of Brushfield's Spots.
  4. Keep Kids Healthy article on Down syndrome.
  5. Strom, C. FAQ from Mosaic Down Syndrome Society. Retrieved on 2006-06-03.
  6. McClure HM, Belden KH, Pieper WA, Jacobson CB. Autosomal trisomy in a chimpanzee: resemblance to Down's syndrome. Science. 1969 Sep 5;165(897):1010-2. PMID 4240970
  7. Down's syndrome recreated in mice. BBC News (2005-09-22). Retrieved on 2006-06-14.
  8. For a description of human karyotype see Mittleman, A. (editor) (1995). An International System for Human Cytogenetic Nomeclature. Retrieved on 2006-06-04.
  9. 9.0 9.1 9.2 Down syndrome occurrence rates (NIH). Retrieved on 2006-06-02.
  10. Mosaic Down syndrome on the Web
  11. Petersen MB, Tranebjaerg L, McCormick MK, Michelsen N, Mikkelsen M, Antonarakis SE. Clinical, cytogenetic, and molecular genetic characterization of two unrelated patients with different duplications of 21q. Am J Med Genet Suppl. 1990;7:104-9. PMID 2149934

[edit] सफूतः

  • Beck, M.N. (1999). Expecting Adam. New York: Berkley Books.
  • Buckley, S. (2000). Living with Down Syndrome. Portsmouth, UK: The Down Syndrome Educational Trust.
  • Down Syndrome Research Foundation (2005). Bright Beginnings: A Guide for New Parents. Buckinghamshire, UK: Down Syndrome Research Foundation.
  • Hassold, T.J., D. Patterson, eds. (1999). Down Syndrome: A Promising Future, Together. New York: Wiley Liss.
  • Kingsley, J., M. Levitz (1994). Count Us In: Growing up with Down Syndrome. San Diego: Harcourt Brace.
  • Pueschel, S.M., M. Sustrova, eds. (1997). Adolescents with Down Syndrome: Toward a More Fulfilling Life. Baltimore, MD: Paul H. Brookes.
  • Selikowitz, M. (1997). Down Syndrome: The Facts, 2nd edition, Oxford, UK: Oxford University Press.
  • Van Dyke, D.C., P.J. Mattheis, S. Schoon Eberly, J. Williams (1995). Medical and Surgical Care for Children with Down Syndrome. Bethesda, MD: Woodbine House.
  • Zuckoff, M. (2002). Choosing Naia: A Family's Journey. New York: Beacon Press.

[edit] पिनेयागु स्वापुतः

विकिमिडिया कमन्स य् थ्व नाप स्वापु दुगु मिडिया दु:

For comprehensive lists of Down syndrome links see

[edit] संस्था व गुथितः

दे कथं

[edit] बैठक व गोष्ठी

मेमेगु भाषाय्