واحد نیوکلیوٹائیڈ کثیرشکلیت

وکیپیڈیا سے

واحد نیوکلیوٹائیڈ کثیرشکلیت کو انگریزی میں Single nucleotide polymorphism کہا جاتا ہے اور اسکے لیۓ SNP کا لفظ اختیار کیا جاتا ہے جسکو کہ سنپ (snip) پڑھا جاتا ہے۔

فہرست

[ترمیم کریں] تعریف

سنپ دراصل جانداروں کی کسی نوع (species) کے موراثہ (genome) میں کسی واحد نیوکلیوٹائڈ (یعنی C, G, A, یا T میں سے کوئی ایک) کے دوسری نیوکلیوٹائڈ سے بدل جانے سے پیدا ہونے والی DNA متوالیت (sequencing) میں تبدیلی کے باعث نمودار ہونے والا مظہر ہے۔

[ترمیم کریں] مثال

مثال کے طور پر کوئی سنپ، DNA کے درج ذیل متوالیہ (sequence)

AAGGCTAA     کـو

ATGGCTAA     میں

بدل سکتا ہے۔

[ترمیم کریں] تناسب و تکرار

ایک ایسی تبدیلی یا تغیر کو سنپ اس وقت کہا جاتا ہے کہ جب اسکے کسی آبادی میں پاۓ جانے کا تناسب ٪1 سے زائد ہو۔ انسانی وراثی تغیر کا ٪90 سے زیادہ وانک یا سنپ کے باعث ہی وجود میں آتا ہے، یہ تغیر 3-ارب زوج قواعد (base pairs) سے بنے انسانی مووراثہ (human genome) کی ہر 100ویں سے 300ویں قاعدے پر واقع ہوتا ہے۔ اسکے علاوہ یہ بات قابل ذکر ہے کہ ہر تین میں سے دو وانک، C کے T سے تبدیل ہونے کی وجہ سے پیدا ہوتے ہیں۔

[ترمیم کریں] مقام

سنپ، DNA کے رمزی (coding) و غیررمزی (noncoding) دونوں مقامات پر پاۓ جاتے ہیں۔ اکثر سنپ خلیہ میں کسی قسم کی خرابی نہیں پیدا کرتے، مگر ایسے سنپ بھی ہیں جو کہ افراد کی صحت و بیماری پر اثرانداز ہوتے ہیں۔
یہاں یہ سمجھنا اہم ہے کہ یہ لازمی نہیں کہ اگر کوئی سنپ کسی وراثہ کے رمزی حصے واقع ہو تو وہ ہمیشہ مطلقہ لحمیہ (protein) کے امائنوایسڈ کی ترتیب میں خلل پیدا کرسکے اور ایسا اس وجہ سے ہوتا ہے کہ ایک امائنوایسڈ کیلیۓ ایک سے زائد وراثی رموز (genetic codes) ہوتے ہیں، اس مظہر کو وفررمزی (code redundancy) کہا جاتا ہے۔

[ترمیم کریں] اہمیت

گو کہ ٪99 DNA متوالیت تمام انسانوں کی کسی آبادی میں یکساں ہوتی ہے، مگر ٪1 DNA میں ہونے والا یہ سنپ تغیر ؛ ماحولی اثرات مثلا بیکٹیریا، وائرس زہریلے مادے ، کیمیائی مادے ، ادویہ اور معالجہ پر انسانی ردعمل یہ اثرانداز ہوتا ہے۔ اسی وجہ سے وانک حیاتیات و طب میں تحقیق، ادویہ سازی اور تشخیص میں انتہائی اہمیت کا حامل ہے۔ مزید برآں یہ کہ سنپ، ارتقاعی عمل کے دوران استقامت کا مظاہرہ کرتے دکھائی دیتے ہیں اور انمیں نسل در نسل تک کوئی تبدیلی نہیں پیدا ہوتی، اسی وجہ سے انکو کسی بھی اہل علاقہ (population) کے سائنسی مطالعے کیلیۓ استعمال کیا جاسکتا ہے۔
علماء (scientists) اس بارے میں بھی پریقین ہیں کہ وانک یا سنپ کی شاخت کے زریعے پیچیدہ امراض مثلا؛ سرطان، ذیابیطس، وعائی امراض (vascular diseases) اور چند دماغی امراض کے بارے میں جاننے کیلیۓ مدد ملے گی۔

[ترمیم کریں] مزید دیکھیۓ