تالاسمی
از ویکیپدیا، دانشنامهٔ آزاد.
تالاسمی از بیماریهای ژنتیکی است که در اثر آن در خون مریض تعداد زیادی از گلوبولهای قرمز شکل اصلی خود را از دست میدهند و قادر به حمل اکسیژن نیستند.
هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی میباشد.. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا میباشد.
اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور کامل شکل نگرفته توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز شده و تا پایان عمر به طول میانجامد.
هر چند تالاسمی یک اختلال منفرد نیست اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر مینمایند، درک تفاوت بین گونههای مختلف تالاسمی مهم است.
فهرست مندرجات |
[ویرایش] تالاسمی آلفا
افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا نمیکند به تالاسمی آلفا مبتلا میگردند. تالاسمی آلفا به طور شایع در افریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت میشود.
4 گونه تالاسمی آلفا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی میشود.
- مرحله حامل خاموش:
در این مرحله عموماً فرد سالم است زیرا کمبود بسیار کم پروتئین آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیر نمیگذارد. به علت تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نامیده میشود. هنگامی که فرد به ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H یا صفت تالاسمی آلفا میگردد، مرحله حامل خاموش تشخیص داده میشود.
- Hemoglobin Constant Spring (هموگلوبین کنستانت اسپرینگ)
یک فرم غیر معمول از مرحله حامل خاموش که به واسطه جهش در هموگلوبین آلفا رخ میدهد.علت نامگذاری بدین صورت، کشف این موضوع در منطقهای در جامائیکا به نام Constant Spring (کنستانت اسپرینگ) میباشد. همانند مرحله خاموش فرد هیچ گونه مشکلی را تجربه نمیکند.
- صفت تالاسمی آلفا یا تالاسمی آلفا خفیف
در این مرحله کمبود پروتئین آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلولهای قرمز خونی کمتر و کوچکتری دارند، اگر چه بسیار از بیماران علائمی از بیماری را تجربه نمینمایند.پزشکان اغلب تالاسمی آلفا خفیف را با کم خونی فقر آهن اشتباه نموده و برای بیماران آهن تجویز مینمایند. آهن هبچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمی آلفا ندارد.
- بیماری هموگلوبین H
در این مرحله، کمبود پروتئین آلفا به حدی است که منجر به کم خونی شدید و بروز مشکلاتی نظیر طحال بزرگ، تغییرات استخوانی و خستگی میگردد. نامگذاری به علت هموگلوبین H غیر طبیعی است که سلولهای قرمز خون را تخریب مینماید.
- Hemoglobin H- Constant Spring (هموگلوبین H- کنستانت اسپرینگ)
این حالت بسیار شدیدتر از بیماری هموگلوبینH میباشد. بیماران دراین مرحله، از کم خونی شدید، بزرگی طحال و عفونتهای ویروسی رنج میبرند.
- Hemozygous H- Constant Spring (هموزیگوس H- کنستانت اسپرینگ)
این حالت یک نوع از Hemoglobin H- Constant Spring است. هنگامی که دو فرد حامل Constant Spring ژنها را به فرزند منتقل سازند این نوع بیماری بروز مینماید. این حالت عموماً خفیف تر از Hemoglobin H- Constant Spring و تقریباً مشابه بیماری هموگلوبین H میباشد.
- هیدروپس جنینی یا تالاسمی آلفای ماژور(تالاسمی آلفای بزرگ)
در این حالت در بررسی DNA فرد، ژنهای آلفا وجود ندارند. این اختلال باعث میشود گلوبین گامای تولیدی در جنین یک هموگلوبین غیر طبیعی بارت(Barts) ایجاد نماید. بسیاری از این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد میمیرند. در موارد بسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده میشود، تزریق خون داخل رحمی منجر به تولد کودکی با هیدروپس جنینی میگردد. این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبتهای پزشکی نیازمندند.
[ویرایش] تالاسمی بتا
در افرادی که هموگلوبین پروتئین بتا کافی تولید نمیکند ایجاد میگردد. این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا، ایران، شبه جزیره عرب، افریقا، جنوب آسیا و جنوب چین یافت میشود.
سه گونه تالاسمی بتا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی میشوند.
- تالاسمی مینور یا صفت تالاسمی
در این حالت کمبود پروتئین به حدی نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین گردد. یک فرد با این بیماری حامل صفت ژنتیکی تالاسمی میباشد. این فرد به جز یک کم خونی خفیف در برخی موارد، مشکل دیگری را تجربه نخواهد کرد. همانند تالاسمی آلفای خفیف، پزشکان اغلب سلولهای قرمز خونی فرد مبتلا به تالاسمی بتا مینور را به عنوان علامتی از کم خونی فقر آهن با تجویز نادرست مکمل آهن درمان مینمایند.
- تالاسمی بینابینی
در این حالت کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین به اندازهای است که منجر به کم خونی نسبتاً شدید و اختلالات قابل ملاحظهای در سلامت فرد نظیر بدفرمیهای استخوانی و بزرگی طحال می گردد. در این مرحله طیف وسیعی از علائم وجود دارد. تفاوت کم بین علائم تالاسمی بینا بینی و فرم شدیدتر (تالاسمی ماژور) یا تالاسمی بزرگ میتواند گیج کننده باشد.
بدلیل وابستگی بیمار به تزریق خون، فرد را در گروه تالاسمی ماژور قرار میدهند. بیماران مبتلا به تالاسمی بینابینی برای بهبود کیفیت زندگی و نه برای نجات یافتن، به تزریق خون نیازمند می باشند.
- تالاسمی ماژور یا کم خونی Cooley’s Anemia (تالاسمی بزرگ)
این مرحله شدیرترین فرم تالاسمی بتا میباشد که کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین منجر به یک کم خونی تهدید کننده حیات میشود و فرد به انتقال خون منظم و مراقبتهای طبی فراوانی نیازمند میگردد.
انتقال خون مکرر در طول عمر منجر به تجمع بیش از حد آهن میگردد که باید توسط تجویز عوامل Chelator (کمک کننده در دفع)جهت جلوگیری از مرگ و نارسایی ارگانها درمان شوند.
[ویرایش] دیگر اشکال تالاسمی
به جز تالاسمی آلفا و بتا، اختلالات وابسته دیگری وجود دارند که به علت وجود ژنهای غیر طبیعی در کنار ژنهای آلفا و بتا و یا جهش ژنی رخ میدهند.
- هموگلوبینE یکی از شایعترین هموگلوبینهای غیر طبیعی میباشد و اغلب در مردم آسیای جنوب شرقی نظیر کامبوج و تایلند دیده میشود. هنگامی که با تالاسمی بتا همراه شود ایجاد بیماری بتا تالاسمی E مینماید. یک کم خونی نسبتاً شدید که علائم مشابه با تالاسمی بتا بینابینی دارد.
- بتا تالاسمی داسی شکل
این حالت به علت وجود همزمان تالاسمی بتا و هموگلوبین S (هموگلوبین غیر طبیعی که در بیماران کم خونی داسی شکل دیده میشود). این بیماری به طور شایع در نواحی مدیترانهای نظیر ایتالیا، یونان و ترکیه دیده میشود.
شدت بیماری به میزان تولید گلوبین بتا طبیعی توسط ژن بتا بستگی دارد.
هنگامی که ژن بتا گلوبین بتا تولید ننماید، شرایطی مشابه با کم خونی داسی شکل ایجاد میگردد. هرچه گلوبین بتای بیشتری توسط ژن بتا تولید شود، شدت بیماری کاهش مییابد.
[ویرایش] درمان تالاسمی
- انتقال خون: شایعترین درمان برای تمامی اشکال تالاسمی تزریق سلولهای قرمز خونی است. این تزریق خون برای فراهم آوردن مقادیری از سلولهای قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی که قادر به انتقال اکسیژن باشد، ضروری است.
در صورتی که بیمار تالاسمیک در گذشته به اندازه کافی خون دریافت نکرده باشد.، لازم است جهت بهبود کیفیت زندگی وی، دفعات تزریق خون افزایش یابد. امروزه بسیاری از بیماران تالاسمی ماژور در هر 2 یا 3 هفته خون دریافت مینمایند، مقداری معادل Pint 52 خون در یک سال. (Pint معادل واحد تزریق مایع تقریباً برابر 473 میلی لیتر است).
- افزایش بیش از حد آهن
در بدن راه طبیعی جهت حذف آهن وجود ندارد، بنابراین آهن موجود در خون تزریق شده در بدن انباشته و وضعیتی را به نام Iron Overlood (افزایش غیر طبیعی آهن) ایجاد مینماید. آهن مازاد برای بافتها و ارگانهای بدن به ویژه قلب و کبد سمی است و منجر به مرگ زودرس و یا نارسایی ارگانها در فرد بیمار میشود.
- Chelation Therapy
برای کمک به دفع آهن اضافی، بیمار تحت درمان سخت و دردناک با دارویی به نام دسفرال (Desferal) قرار میگیرد. دارو از طریق یک سوزن متصل به پمپ و زیر پوست ناحیه معده یا پاها تزریق میگردد. تزریق این دارو 5 تا 7 بار در هفته و هر بار 12 ساعت به طول میانجامد دسفرال از طریق فرآیندی به نام (Chelation) به آهن متصل میگردد و با دفع آهن متصل به دسفرال میزان آهن ذخیره در بدن کاهش مییابد.
[ویرایش] مشکلات تحمل درمان
تحمل درمان، برای بیماران مبتلا به تالاسمی یک امر حیاتی محسوب میگردد. عدم تحمل این درمان منجر به مشکلات سلامتی شدید و مرگ زودرس در بیماران میشود. برای مقابله با مشکل عدم تحمل دارو، محققین به دنبال داروهای جدیدی هستند که بیمار آن را به آسانی تحمل نماید.
[ویرایش] منابع
مرکز اطلاعات تالاسمی(به انگلیسی)